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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

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更新时间:2023-12-18 10:14:19
结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
遗传疾病 免费咨询 报告解读 隐私保护

参考价格:1200 原价:¥1500

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测结节性硬化症TSC1基因MLPA检测需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,结节性硬化症TSC1基因MLPA检测检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608

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  • 套餐类型:遗传疾病

  • 检测品牌:中天

  • 检测周期:15工作日

  • 检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

  • 检测样本:静脉血

  • 套餐价格:1200

  • 样本保存:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

  • 采样方式:自行采样 现场采样 上门采样

套餐名称:结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:金域医学

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:1200

套餐原价:1500

价格区间:1000-4999

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用:结节性硬化症1型的辅助诊断

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测是一种用于检测结节性硬化症患者是否存在TSC1基因异常的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对该技术进行介绍。

技术介绍:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,简称TSC)是一种遗传性疾病,常见症状包括皮肤色素斑、脑脊髓、心脏、肾脏等器官的肿瘤形成。TSC1基因是导致该疾病的一个重要基因,存在TSC1基因异常的患者易发生结节性硬化症。TSC1基因MLPA检测是一种通过检测TSC1基因是否存在缺失或复制过多的方法,用于诊断TSC1基因异常。

检测原理:TSC1基因MLPA检测采用多重连接依赖片段扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,简称MLPA)技术。该技术利用引物与待检测样本中的目标序列结合,通过连接依赖的连接酶作用,使引物连接成闭环结构。然后,通过PCR扩增获得连接的引物序列,并使用荧光标记的引物进行检测。最后,通过荧光检测仪对PCR产物进行分析,判断TSC1基因是否存在异常。

采样方式:进行TSC1基因MLPA检测需要提取患者的DNA样本,一般采用外周血或唾液样本。采样时需要遵循无菌操作规范,确保样本的纯净度和完整性。

检测方法:TSC1基因MLPA检测主要包括样本提取、引物连接、PCR扩增和荧光检测等步骤。在引物连接步骤中,通过引物与待检测样本中的目标序列结合,连接酶的作用下形成闭环结构。然后进行PCR扩增,获得连接的引物序列,并使用荧光标记的引物进行检测。最后,通过荧光检测仪对PCR产物进行分析,判断TSC1基因是否存在异常。

优点:TSC1基因MLPA检测具有以下优点:1)高灵敏度:可以检测到TSC1基因缺失和复制过多的异常情况;2)高特异性:能够准确识别TSC1基因异常,避免了其他基因的干扰;3)操作简便:整个检测过程相对简单,可以在较短时间内完成;4)准确性高:通过荧光检测仪对PCR产物进行分析,结果可靠。

总之,TSC1基因MLPA检测是一种用于检测结节性硬化症患者是否存在TSC1基因异常的基因检测技术。如果需要进行该项检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单,具体联系方式请参考预约官网www.jiyinmama.com。

基因检测解决方案

罕见遗传病现状

罕见病,又称“孤儿病”,是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种,约占人类疾病的 10%。

罕见遗传病现状

80% 罕见病与遗传缺陷有关

根据所涉及的遗传物质和传递规律,遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样,临床症状复杂,致病机制复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。

对罕见病患者来说,基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变,寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变,是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。

遗传病整体解决方案

高通量测序技术为主,其他检测技术为辅,多种基因检测平台让您选择,为您提供最合适的检测方案

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基因检测意义

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基因检测优势

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基因检测服务流程

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